Xeroderma pigmentoso
Etiologia:
Genodermatose autossômica recessiva.
Existem 7 subtipos de xeroderma pigmentoso, grupo (A-G), que ocorrem por mutações em genes que codificam proteínas que fazem parte do complexo enzimático de reparação do DNA por excisão nucleotídica e o grupo variante, que ocorre por defeito na reparação pós-transcricional do DNA.
Todas variantes cursam com extrema fotossensibilidade e surgimento precoce de neoplasias cutâneas.
Dados Epidemiológicos:
Incidência de 1:250.000 pessoas.
Não há predileção por sexo.
Manifestações Clinicas:
A doença se manifesta na infância, através de queimaduras solares em mínimas exposições ao sol. Oxeroderma pigmentoso evolui em estágios.
Primeiro estágio (eritematoso e pigmentado): há presença de eritema difuso, xerose e manchas hiperpigmentadas de surgimento precoce em áreas expostas ao sol.
Segundo estágio (poiquiloidérmico): Presença de telangiectasias difusas, principalmente, em áreas fotoexpostas, atrofia cutânea e queratoses actínicas.
Terceiro estágio (neoplásico): Após 10 anos, aumento de 1 a 2 mil vezes, o risco de adquirir neoplasias cutâneas (CBC, CEC e melanoma).
Ocorrem mortes precoce por complicações de melanoma.
Pode ocorrer alterações neurológicas, oculares e neoplasias em outros órgãos.
Diagnóstico:
Clínico, análise de DNA pós amniocentese (durante a gestação).
Diagnósticos diferenciais:
Poiquiloidermia congênita, síndrome de Bloom, lúpus eritematoso, erupção polimórfica à luz, síndrome do nevo basocelular.
Tratamento:
Fotoproteção rigorosa.
Prevenção e tratamento neoplasias.
