Síndrome de Rothmund-Thomson
Etiologia:
Genodermatose de herança autossômica recessiva.
Alteração do gene RECQL4.
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Dados Epidemiológicos:
Doença rara.
É mais comum no sexo masculino (2:1).
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Manifestações Clinicas:
Ao nascimento a pele pode estar normal, porém a fotossensibilidade e a poiquilodermia são precoces.
As manifestações cutâneas ocorrem nos primeiros anos de vida, apresentando eritema, telangiectasias, bolhas, vesículas, atrofia e cicatrizes.
As lesões iniciam na face e progridem para membros superiores, pescoço, tronco, nádegas e membros inferiores.
Na adolescência podem surgir neoplasias malignas de pele, principalmente o carcinoma espinocelular.
Estes pacientes podem apresentar cabelo esparso, unhas hipoplásicas, queratoses acrais, nariz em sela, catarata juvenil, baixa estatura, ausência ou displasias de ossos longos e dentes, ausência ou encurtamento dos dedos, pés assimétricos, osteoporose e osteossarcoma.
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Diagnóstico:
Clínico, mapeamento genético.
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Diagnósticos diferenciais:
Síndrome de Bloom, disqueratose congênita, anemia de Fanconi, xeroderma pigmentoso.
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Tratamento:
Não há tratamento específico.
Fotoproteção.
Prevenir e tratar malignidades.
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