Síndrome de Peutz-Jeghers
Etiologia:
Síndrome lentiginosa de herança autossômica dominante.
Ocorre devido mutações no gene STK11.
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Dados Epidemiológicos:
A incidência varia de 1:8.000 a 1:200.000 nascidos vivos.
Não há predileção por sexo.
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Manifestações Clinicas:
A síndrome consiste na presença de pólipos hamartomatosos intestinais em associação com múltiplos lentigos com distribuição acrofacial, em região perioral, mucosa oral, mãos, pés e unhas (melanoníquia longitudinal).
Estes pacientes apresentam um risco aumentado em 15 vezes de adquirir neoplasias malignas.
As manchas podem estar presentes no nascimento ou surgem na primeira infância.
As lesões podem afetar os lábios (principalmente o inferior), o palato, a língua, mucosa oral e conjuntivas.
As manchas costumam ser assintomáticas.
A pigmentação da pele pode desaparecer, mas as lesões de mucosas não desaparecem.
No trato gastrointestinal encontramos múltiplos pólipos desde o esôfago até o reto, há preferência pelo jejuno e íleo (95% dos casos), cólon (30%), estômago e reto (25%).
Os pólipos têm baixo poder de malignidade, mas podem complicar com oclusões intestinais, sangramentos e anemia.
Os pólipos são realmente encontrados em outros tecidos, como brônquios, rins, bexiga e ureter.
As neoplasias mais frequêntes nestes pacientes são em trato genital feminino (ovários), esôfago, pâncreas, intestino delgado, cólon, testículos, mama, pulmão, vias biliares, tireóide, pele e mieloma múltiplo.
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Diagnóstico:
Mapeamento genético ou clínico, apresentando no mínimo 2 dos seguintes sinais:
Polipose no intestino delgado.
Pigmentação melanocítica mucocutânea.
História familiar da síndrome.
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Diagnósticos diferenciais:
Síndrome de Laugier-Hunziker, síndrome LEOPARD, complexo Carney.
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Tratamento:
Exames periódicos para descartar neoplasias associadas.
As manchas podem ser tratadas com lasers tipo Q-Switched (rubi, alexandrita ou Nd-YAG).
Remoção cirúrgica (pólipos).
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