Síndrome de Goldenhar (displasia óculoaurículo-vertebral)
Etiologia:
Origem ainda desconhecida. Sabe-se que há acometimento dos primeiros arcos branquiais.
Há a hipótese de um suprimento sanguíneo reduzido ou uma hemorragia focal na região do desenvolvimento dos primeiros e segundos arcos branquiais, ocorrido por volta dos 30-45 dias de gestação, no período da blastogênese.
Alguns trabalhos sugerem um padrão de herança autossômico recessivo e autossômico dominante.
Fatores associados: exposições gestacionais a talidomida e retinoides, diabetes mellitus.
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Dados Epidemiológicos:
Doença rara.
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Manifestações Clinicas:
É caracterizada por cistos dermóides epibulbares, apêndices pré-auriculares e hipoplasia mandibular.
As manifestações clínicas são extremamente variáveis.
Manifestações descritas: macrostomia, mordida aberta, mordida cruzada, mordida profunda, palato alto, fissura labiopalatal, paralisia facial, micrognatia/retrognatia, hipoplasia unilateral do ramo mandibular e do côndilo, língua geográfica, língua hipoplásica, língua e úvula bífidas, agenesia da glândula salivar com aparecimento de fístulas, atrofia ou hipoplasia de masseter, temporal e pterigoide, anomalia faríngea, fístula traqueo-esofágica, má-formação cardíaca (pode levar a morte), aplasia ou má-formação de orelha externa, média e interna (com diminuição da audição), apêndices dérmicos pré-auriculares, fístulas cegas na região do pré-trago, microtia unilateral e atresia do meato acústico externo.
Alterações oculares (ocorrem em cerca de 50% dos casos): e pequenas manchas dermóides, lipodermóides epibulbares, coloboma (geralmente na parte superior dos olhos), fissura palpebral, obstrução nasolacrimal, catarata atrofiada, cistos dermoides, fístulas secas, microftalmia e anoftalmia.
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Diagnóstico:
O diagnóstico é realizado através de critérios clínicos: devem estar presentes dois dos seguintes achados: microtia unilateral, hipoplasia mandibular unilateral, cistos dermoides epibulbares (unilaterais ou bilaterais) ou malformações vertebrais.
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Diagnósticos diferenciais:
Síndromes associadas ao apêndice pré-auricular.
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Tratamento:
O tratamento é multidisciplinar.
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