Síndrome de Apert (acrocefalossindactilia tipo 1)
Etiologia:
É um distúrbio autossômico dominante resultante de mutações ativadores do gene FGFR2, que codifica o receptor 2 do fator de crescimento dos fibroblastos.
Mutações no gene FGFR2 foi associado ao mosaicismo, aos nevos comedonianos, mudanças na proliferação dos queratinócitos foliculares, lipogênese sebácea, produção de citoquinas inflamatórias e pode ter associação com uma deficiência nuclear do fator de transcrição forkhead box O1 (FoxO1).
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Dados Epidemiológicos:
Os pacientes apresentam uma incidência elevada de acne grave.
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Manifestações Clinicas:
As pessoas afetadas apresentam sinostoses desfigurantes dos ossos das mãos e dos pés, corpos vertebrais e crânio.
A acne costuma ter início precoce e uma distribuição mais disseminada que a acne clássica, quase sempre acometendo as superfícies extensoras dos braços, nádegas e coxas.
Outros achados cutâneos incluem seborréia acentuada, anomalia das unhas (do 2º ao 4º dedo) e pigmentação difusa dos cabelos e da pele.
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Diagnóstico:
Clínico e genético.
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Diagnósticos diferenciais:
Acne vulgar, displasias ectodérmicas, hipomelanose de Ito.
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Tratamento:
A acne costuma ser resistente nesses pacientes.
A isotretinoína sistêmica tem sido relatada como benéfica.
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