Porfiria cutânea tarda
Etiologia:
A doença ocorre devido a diminuição ou ausência da enzima uroporfirinogênio descarboxilase, enzima encontrada no fígado e tem ação no metabolismo do ferro.
Tipo 1 (adquirida): é a forma mais comum, associada a hepatite C, etilismo, HIV e estrógenos.
Tipo 2: autossômica dominante, ocorre diminuição da atividade enzimática.
Tipo 3: autossômica recessiva (alt. gene UROD), sintomas graves desde a infância.
Tipo 4: devido a hepatoxidade pelo hexaclorobenzeno.
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Dados Epidemiológicos:
A porfiria cutânea tarda do tipo 1 é a mais frequente, representa 80% dos casos.
Autossômica dominante, porém na maioria dos casos é esporádica.
É mais comum em pessoas adultas do sexo masculino.
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Manifestações Clinicas:
Os pacientes se queixam de pele fraca em áreas expostas ao sol (mãos, pescoço posterior e couro cabeludo).
Surgem vesículas e bolhas nas mãos, aos mínimos traumas, com formação de crosta, cicatrizes em mília e manchas residuais.
Pode haver fibrose dérmica e foto-onicólise.
A hipertricose ocorre com frequência, devido o aumento de ferro sérico circulante.
A urina se encontra escura e avermelhada.
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Diagnóstico:
Clínico, histopatológico compatível, dosagem de porfirinas e seus precursores na urina (BPG e COPRO), fezes (isocoproporfirina), dosagem de ferro e ferritina, fluorescência na urina.
Histopatológico: presença de bolhas subepidérmicas (clivagem na lâmina lúcida), paucicelular com festonamento das papilas dérmicas, vasos espessados com hialinização, esclerose dérmica (em lesões antigas) e elastose.
A histologia é igual nas outras porfirias.
Coloração: PAS
IFD: padrão inespecífico.
IFI: negativa.
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Diagnósticos diferenciais:
Pseudoporfiria, lúpus eritematoso sistêmico, pênfigo vulgar, pênfigo foliáceo, penfigoide bolhoso, epidrmólise bolhosa adquirida, amiloidose bolhosa.
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Tratamento:
Fotoproteção intensa.
Flebotomia.
Cloroquina (125mg duas vezes por semana).
Hidroxicloroquina (100mg três vezes por semana).
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