Lipoidoproteinose (doença de Urbach-Wiethe)
Etiologia:
Genodermatose atribuída à mutações do gene ECM1.
Ocorre depósito de substância hialina na pele, cavidade oral, laringe, cérebro, entre outros tecidos.
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Dados Epidemiológicos:
Doença rara.
Não há predileção por sexo.
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Manifestações Clinicas:
A doença manifesta-se na infância, as crianças com lesões em laringe apresentam choro rouco e podem apresentar dificuldades respiratórias.
Na pele, as lesões ocorrem em 2 estágios.
No primeiro estágio, ocorrem vesículas com formação crostas hemorrágicas e cicatrizes acneiformes, na face e extremidades. No segundo estágio, surgem pápulas normocrômicas ou amareladas na pele, sendo característico, a presença de pápulas dispostas em fileiras, simetricamente, em pálpebras. Também ocorrem no pescoço, axilas, cavidade oral, língua, nariz, cotovelos, joelhos e língua.
No couro cabeludo, as lesões podem provocar áreas de alopecia cicatricial.
Alguns pacientes apresentam calcificações cerebrais e sintomas neurológicos.
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Diagnóstico:
Clínico, histopatológico, tomografia computadorizada de crânio (após diagnóstico cutâneo).
Histopatológico: degeneração hialina, com depósito de material hialino PAS-positivo em torno dos vasos e anexos.
Coloração: PAS
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Diagnósticos diferenciais:
Amiloidose sistêmica, líquen mixedematoso, pseudoxantoma elástico, xantomas.
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Tratamento:
Não há tratamento efetivo.
Exérese cirúrgica.
Dermoabrasão.
Há relatos de melhora com isotretinoína e D-penicilamina.
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