Esclerose tuberosa (doença de Bourneville-Pringle)
Etiologia:
Genodermatose de herança autossômica dominante.
Alteração nos genes: CET1 (altera a proteína hamartina), ocorre em 33-50% dos pacientes; e CET2 (altera a proteína tuberina) ocorre em 50-64% dos pacientes.
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Dados Epidemiológicos:
Incidência: 1:10.000.
Acomete ambos os sexos e todas as raças.
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Manifestações Clinicas:
As lesões iniciam na infância.
Sinais maiores: angiofibromas faciais ou placa na fronte, fibromas ungueais, placa Shagreen, 3 ou mais manchas hipocrômicas, hamartomas retinianos, tubérculos corticais, angiomiolipoma renal, nódulos subependimais, astrocitoma de células gigantes subependimal, rabdomioma cardíaco e linfangiomatose pulmonar.
Sinais menores: fibromas gengivais, escavações dentárias, lesões cutâneas em confete, placas acrômicas na retina, cistos renais, cistos ósseos, pólipos no reto, hamartomas não renais, linhas de migração radial na substância branca cerebral.
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Diagnóstico:
Clínico.
Definitivo: 2 sinais maiores ou 1 sinal maior e 2 menores.
Provável: 1 sinal maior e 1 sinal menor.
Possível: 1 sinal maior ou mais que 2 sinais menores.
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Diagnósticos diferenciais:
Vitiligo, hipomelanose de Ito, tricoepitelioma múltiplo, siringomas, verrugas.
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Tratamento:
Não há um tratamento específico.
O tratamento visa aos órgãos afetados.
Doença potencialmente grave e letal.
Os tumores cutâneos são tratados com cirurgia.
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