Epidermólises bolhosas hereditárias
Etiologia:
Grupo de genodermatose.
Existem mais de 20 subtipos descritos (citaremos os principais).
As alterações genéticas resultam em defeitos nas moléculas de adesão em diferentes níveis da pele, provocando bolhas com clivagens em diferentes níveis de profundidade.
A classificação é baseada na camada de clivagem e na molécula de adesão defeituosa.
Epidermólise bolhosa simples (clivagem suprabasal): acantolítica letal (AR, defeito na desmoplaquina); deficiência de placofilina (AR, defeito na placofilina-1); displasia ectodérmica acantolítica (AR, defeito na placoglobina).
Epidermólises bolhosas simples (clivagem intrabasal): localizada de Weber-Cockayne (AD, defeito nas queratinas 5 e 14); variante Dowling-Meara (AD, defeito nas queratinas 5 e 14); generalizada de Köebner (AD, defeito nas queratinas 5 e 14); com atresia pilórica (AR, defeito na plectina); variante Ogna (AD, defeito na plectina); circinada migratória (AD, defeito na queratina 5).
Epidermólises bolhosas juncionais: (clivagem na lâmina lúcida): variante letal de Herlitz (AR, defeito na laminina 332); variante não-Herlitz generalizada (AR > AD, defeito na laminina 332 e colágeno 17, também conhecido por AGBP2); variante não-Herlitz localizada (AR, defeito no colágeno 17); variante com atresia pilórica (AR, defeito na ∂6ß4 integrina).
Epidermólises bolhosas distróficas: (clivagem na sublâmina densa): variante generalizada (AD, defeito no colágeno 7); variante Hallopeau-Siemens (AR, defeito no colágeno 7).
Epidermólise bolhosa mista (planos mistos de clivagem): síndrome Kindler (AR, defeito em Kindlin-1).
AppDerm®
Dados Epidemiológicos:
Incidência de 1:50.000 a 1:500.000
Ocorrem em ambos os sexos.
AppDerm®
Manifestações Clinicas:
As lesões podem estar presentes ao nascimento ou surgirem na primeira infância.
As bolhas variam de acordo com o tipo de epidermólise bolhosa.
Epidermólises bolhosas simples: presença de bolhas rotas e íntegras, principalmente em áreas de traumas (mãos e pés), há leve acometimento oral e não provocam repercussões sistêmicas.
Epidermólises bolhosas juncionais: presença de bolhas tensas que rompem deixando cicatriz, fazem infecções secundárias de repetição. Podem provocar alopecia, alterações dentárias, ungueais (anoníquia) e no trato gastrointestinal, com repercussões sistêmicas (ex. anemia).
Epidermólises bolhosas distróficas: presença de bolhas desde o nascimento com formação de cicatrizes e sinéquias, causando deformidades incapacitantes nos membros. Na cavidade oral, as bolhas provocam perda dos dentes e disfagia. Muitos pacientes evoluem com septicemia e óbito.
Síndrome Kindler: bolhas de clivam mista, poiquilodermia e fotossensibilidade.
Síndrome de Bart: qualquer tipo de epidermólise bolhosa associada a aplasia cútis congênita e localizada.
Complicacões: infecções secundárias, formação de cicatrizes, sindactilias, alterações dentárias, estenose de esôfago, obstrução do trato gastrointestinal, osteoporose, cegueira, falência renal, carcinomas espinocelulares, sepse bacteriana e óbito.
AppDerm®
Diagnóstico:
Clínico, histopatológico, imuno-histoquímica, microscopia eletrônica e mapeamento genético.
Histopatológico: os achados costumam ser sutis. As bolhas são não-inflamatórias e a clivagem muda de acordo com o subtipo da doença, não sendo possível diferenciá-las apenas com o histopatológico.
Epidermólise bolhosa simples (EBS): clivagem intraepidérmica.
Epidermólise bolhosa juncional (EBJ): clivagem na lâmina lúcida.
Epidermólise bolhosa distrófica (EBD): clivagem da sub-lâmina densa.
Imuno-histoquímica: marcadores para laminina ou colágeno 4 podem ser úteis. Se o imunorreagente ficar na base da bolha, é compatível com EBS ou EBJ. Se presente no teto da bolha é compatível com a EBD.
AppDerm®
Diagnósticos diferenciais:
Ictiose bolhosa de Siemens; ictiose epidermolítica; doença de Günther (porfiria eritropoiética congênita); síndrome de Mendes-Costa; síndrome da fenda, displasia ectodérmica e anquilobléfaro; síndrome da pele escaldada estafilocócica; impetigo, mastocitose bolhosa, acrodermatite enteropática, incontinência pigmentar, paquioníquia congênita e bolhas por sucção.
AppDerm®
Tratamento:
Não há tratamento específico.
Tratamento de suporte.
Evitar traumas.
Tratar as complicações.
AppDerm®
