Doença de Darier (queratose folicular)
Etiologia:
Genodermatose de herança autossômica dominante.
Ocorre por mutações do gene ATP2A2, que resultam em disfunções do cálcio intracelular, provocando apoptose e acantólise da epiderme.
É um distúrbio de queratinização epidérmica com achados mucocutâneos característicos.
AppDerm®
Dados Epidemiológicos:
Doença incomum.
A incidência estimada é de 4 por 1 milhão de pessoas, em 10 anos.
Homens e mulheres são igualmente afetados.
A gravidade clínica varia entre as pessoas da mesma família.
Há piora do quadro no verão.
AppDerm®
Manifestações Clinicas:
A doença começa a se manifestar entre os 6 e 20 anos de idade, com pico de incidência durante a puberdade.
As lesões iniciais são pápulas queratósicas, nas áreas seborreicas do corpo (tronco superior, couro cabeludo, face e região lateral do pescoço). Vesículas e bolhas são raras (descartar eczema herpético).
Pápulas achatadas podem ser vistas no dorso das extremidades e regiões interdigitais.
Em alguns casos, massas maceradas e vegetantes são vistas em axilas e virilhas.
Os pacientes se queixam de prurido e odor fétido na pele.
Pápulas palmoplantares hiperqueratósicas e depressões cheias de queratina são quase sempre encontrados.
Na cavidade oral, podemos encontrar pápulas esbranquiçadas e indolores em palato, gengiva, mucosa bucal e língua.
Achados ungueais: sulcos, leuconíquias e eritroníquias longitudinais, e distrofia da lâmina em forma de V (visto na borda livre da unha).
A doença de Darier segue um curso crônico, sem remissão espontânea.
O quadro se agrava no verão.
Variantes clínicas incomuns: hemorrágico acral, tipos segmentares 1 e 2 (seguem as linhas de Blaschko).
Complicações da doença: infecções secundárias, obstruções de glândulas salivares, transtornos neuropsiquiátricos, complicações oculares, neoplasias cutâneas (CEC).
AppDerm®
Diagnóstico:
Clínico e histopatológico.
Histopatológico: presença de disqueratose com acantólise supra basilar.
Nas camadas espinhosa e granulosa, encontramos os corpos redondos (queratinócitos disqueratósicos com núcleo redondo excêntrico circundado por halo claro e citoplasma eosinofílico).
Na camada córnea, podemos encontrar os grãos (pequenas células eosinofílicas ovais com núcleos em forma de charuto).
AppDerm®
Diagnósticos diferenciais:
Acroqueratose verruciforme de Hopf, pitiríase rubra pilar, dermatite seborreica, doença de Hailey-Hailey, pênfigo foliáceo, doença de Grover.
AppDerm®
Tratamento:
Medidas gerais (usar roupas leves, evitar calor).
Sabonetes antissépticos (evitar colonização bacteriana).
Emolientes e queratolíticos (ácido salicílico, ureia).
Retinoides tópicos e corticoides tópicos de média potência.
5-fluoruracila 1-5% tópico (pode ser eficaz).
Calcipotriol (não mostrou benefícios).
Retinoides sistêmicos (isotretinoína e acitretina) são efetivos, porém, não recomendados para as formas bolhosa ou intertriginosa da doença.
Ciclosporina (casos graves que não respondem aos retinoides).
Excisão cirúrgica, dermoabrasão, lasers (érbio:YAG e CO2).
Terapia fotodinâmica.
AppDerm®
