Displasias ectodérmicas
Etiologia:
Distúrbios genéticos que resultam em anormalidades de estruturas de origem ectordérmica, durante a vida embrionária (pelos, dentes, glândulas sudoríparas e unhas).
Existem mais de 150 variantes descritas (citaremos as principais).
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Dados Epidemiológicos:
Distúrbios raros.
Síndrome de Christ-Siemens-Touraine: herança recessiva ligada ao X.
Síndrome de Clouston: herança autossômica dominante, mutação no gene da conexina 30 (GJB6).
Síndrome de displasia ectodérmica com ectrodactilia e fenda palatina (ECC): herança autossômica dominante, mutação no gene da conexina 30 (GJB6).
Síndrome de Hay-Wells: herança autossômica dominante no gene p63.
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Manifestações Clinicas:
Síndrome de Christ-Simens-touraine (hipoidrótica): a doença é completa nos homens e de graus variáveis em mulheres.
Pode cursar com bebê colódio ou forte descamação ao nascimento, hipotricose variável, intolerância ao calor, alterações dentárias e unhas sem alterações.
Síndrome de Clouston (hidrótica): cabelos escassos, unhas distróficas e espessadas, dentes e sudorese normais.
Síndrome EEC (displasia ectodérmica com ectrodactilia e fenda palatina): hipotricose, unhas distróficas, hipodontia, queratose palmoplantar e fenda palatina com ou sem fenda labial.
Síndrome de Hay-Wells: anquiloblefaron filiforme adenatum (aderência entre as bordas ciliares superiores e inferiores), fenda labial e/ou palatina e achados consistentes com displasia ectodérmica (alopecia,onicodistrofia, hipodontia e hipohidrose.
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Diagnóstico:
Clínico e mapeamento genético.
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Diagnósticos diferenciais:
Outras displasias ectodérmicas, síndromes com distúrbios de queratinização e doenças bolhosas.
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Tratamento:
Medidas gerais.
Tratamento multidisciplinar.
Correção cirúrgica, quando necessário.
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