Anemia de Fanconi
Etiologia:
Desordem genética de herança autossômica recessiva que predispõem a insuficiência de medula óssea, defeitos congênitos e câncer.
Genes associados: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM, FANCN, FANCO e FANCP.
A anemia de Fanconi caracteriza-se por hipersensibilidade cromossômica e celular aos agentes mutagênicos como a mitomicina C e o diepoxibutano.
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Dados Epidemiológicos:
Doença rara de herança autossômica recessiva, raramente, é recessiva ligada ao cromossomo X.
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Manifestações Clinicas:
Esses pacientes apresentam desordens de pigmentação cutânea em 85% dos casos, que costumam iniciar entre os 4 e 10 anos de idade. Podem ocorrer hiperpigmentação generalizada, difusa, nem sempre reticulada, máculas hipopigmentadas e manchas “café com leite” múltiplas.
Anormalidades hematológicas associadas: anemia, leucopenia, trombocitopenia, pancitopenia.
Neoplasias associadas: carcinoma espinocelular, leucemia, câncer de mama, fígado e pâncreas.
Outros possíveis achados são malformações renais e cardíacas, microcefalia, hipoplasia genital, estrabismo, baixa estatura, aplasia do rádio e diminuição de tamanho ou ausência dos primeiros quirodáctilos.
Porém, 25 a 40 % dos pacientes são fisicamente normais.
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Diagnóstico:
Clínico, laboratorial, radiológico, genético.
O teste diagnóstico clássico é a avaliação de hipersensibilidade celular a agentes como a mitomicina C e o diepoxibutano.
O teste de indução de quebra cromossômica induzida por diepoxibutano tem sido muito utilizado para o diagnóstico primário de anemia de Fanconi.
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Diagnósticos diferenciais:
Disqueratose congênita, síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn, papilomatose reticulada e confluente, esclerose tuberosa, vitiligo, hipocromia pós-inflamatória.
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Tratamento:
Todos os portadores devem receber vacina para HPV.
Investigar os distúrbios associados e tratar.
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