Albinismo oculocutâneo

Diminuição ou falta de pigmento na pele olhos e cabelos.

Alterações oftalmológicas como nistagmo, erros de refração e fotofobia são comuns.

Há manifestações precoce de neoplasias cutâneas.

Síndrome de Prader-Willi: albinismo óculo-cutâneo tirosinase positivo, hiperfagia, obesidade, hipogonadismo e retardo mental.

Síndrome de Angelman: albinismo óculo-cutâneo tirosinase positivo, retardo mental grave, microcefalia, movimentos atáxicos e risos inapropriados.

Síndrome de Hermansky-Pudlak: autossômica recessiva, albinismo óculo-cutâneo, sangramentos, fibrose pulmonar intersticial, colite granulomatosa e infecções recorrentes. Podem ocorrer miocardiopatias e falência renal.

Síndrome de Chediak-Higashi: autossômica recessiva, albinismo óculo-cutâneo, cabelo prateado, fotofobia, sangramentos, alterações neurológicas progressivas e imunodeficiência grave. Há presença de grânulos lisossomais em plaquetas e neutrófilos.

Síndrome de Cross: diminuição pigmentar difusa, cabelo prateado, anomalias oculares e neurológicas.

Síndrome de Tietz: diluição pigmentar difusa da pele e cabelos, surdez, hipoplasia das sobrancelhas e olhos azuis. Os pacientes não apresentam fotofobia ou nistagmo. (as alterações oculares podem ser sutis ou ausentes.

Síndrome de Griscelli: ocorre falha na transferência dos melanossomos. A pessoa apresenta diminuição pigmentar da pele (olhos não são afetados), cabelo prateado, alterações neurológicas primárias e anormalidades imunológicas.

Síndrome de Elejalde: achados pigmentares semelhantes aos da síndrome de Griscelli e disfunção neurológica grave.
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