Xeroderma pigmentoso
Genodermatose autossômica recessiva.Existem 7 subtipos de xeroderma pigmentoso, grupo (A-G), que ocorrem por mutações em genes que codificam proteínas que fazem parte do complexo enzimático de reparação do DNA por excisão nucleotídica e o grupo variante, que ocorre por defeito na reparação pós-transcricional do DNA.Todas variantes cursam com extrema fotossensibilidade e surgimento precoce de neoplasias […]