Síndrome de Rendu-Osler-Weber (Telangiectasia hemorrágica hereditária – THH)
Doença autossômica dominante caracterizada por malformações arteriovenosas viscerais e telangiectasias mucocutâneas, que representam pequenas malformações arteriovenosas; estas tendem a sangrar.Classicamente, a doença ocorre por mutações heterozigotas em ENG (endoglina; THH tipo 1) ou ACVRL1 (THH tipo 2). Ambos os genes codificam componentes glicoproteicos do receptor do TGF-ß.Uma correlação genótipo-fenótipo foi estabelecida, com alto risco de […]