Síndrome de Ehlers-Danlos
Genodermatoses que ocorrem devido a desordem de algum tipo de cólageno.Tipo clássico: ocorre mutações no gene do colágeno 5 (COL5A1 e COL5A2).Tipo hipermobilidade: ocorre por deficiência de Tenascina X.Tipo vascular: ocorre por alteração no gene do colágeno 3 (COL3A1).Tipo cifoescoliótico: alteração no gene PLOD1, levando à uma diminuição de lisil hidroxilase 1.Tipo artoclasia: ocorrem mutações […]