Ictiose ligada ao X

Genodermatose causada por uma delação completa no gene STS, no cromossomo Xp22.32 (em 90% dos casos).Resulta em um distúrbio de queratinização devido a deficiência da enzima esteroide sulfatase (arilsulfatase C).Herança recessiva, ligada ao cromossomo X.Mulheres grávidas com o feto afetado, a deficiência da enzima resulta em níveis baixos ou ausentes do estrógeno na urina e […]