Síndrome do carcinoma basocelular nevoide (síndrome de Gorlin)
Etiologia:
Doença autossômica dominante devido a alterações do gene PTCH humano.
Dados Epidemiológicos:
Doença rara.
Manifestações Clinicas:
As manifestações da síndrome incluem múltiplos CBC`s de início precoce, queratocistos odontogênicos na mandíbula, sulcos plamoplantares, calcificação da foice cerebral e alterações ósseas (costelas bífida ou fundidas, deformidade do pectos, sindactilia, etc).
Diagnóstico:
Para o diagnóstico da síndrome são necessários dois critérios principais e dois critérios secundários.
Critérios principais:
1. Mais de 2 CBC`s ou 1 CBC antes dos 20 anos de idade.
2. Queratocistos odontogênicos na mandíbula (provados por histologia).
3. 3 ou mais sulcos palmoplantares.
4. Calcificação bilamelar da foice cerebral.
5. Costelas bífidas, fundidas ou marcadamente distribuídas.
6. Parente de primeiro grau acometido pela síndrome.
Critérios secundários:
1. Macrocefalia.
2. Malformações congênitas (fissura labial, fenda palatina, hipertelorismo, protuberância frontal).
3. Outras anormalidades ósseas (deformidade de Sprengel, deformidade de pectos, sindactilia).
4. Anormalidades radiográficas (vertebras, mãos e pés).
5. Fibroma ovariano bilateral.
6. Meduloblastoma.
Diagnósticos diferenciais:
Tratamento:
Excisão cirúrgica.
Cirurgia micrográfica de Mohs.
Eletrocoagulação e curetagem.
Criocirurgia com nitrogênio líquido.
Radioterapia.
Imiquimode creme a 5%.
Terapia fotodinâmica com metil ALA.
Vismodegib (inibidor seletivo da via Hedgehog).
