Síndrome de Ehlers-Danlos
Etiologia:
Genodermatoses que ocorrem devido a desordem de algum tipo de cólageno.
Tipo clássico: ocorre mutações no gene do colágeno 5 (COL5A1 e COL5A2).
Tipo hipermobilidade: ocorre por deficiência de Tenascina X.
Tipo vascular: ocorre por alteração no gene do colágeno 3 (COL3A1).
Tipo cifoescoliótico: alteração no gene PLOD1, levando à uma diminuição de lisil hidroxilase 1.
Tipo artoclasia: ocorrem mutações nas cadeias alfa 1 (tipo A), e alfa 2 (tipo B) do colágeno tipo 1.
Tipo dermatoparaxia: ocorrem mutações no procolágeno 1 N-proteinase (ADAMTS2).
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Dados Epidemiológicos:
Os modos de herança podem ser autossômico recessivo, autossômico dominante e recessivo ligado ao X.
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Manifestações Clinicas:
A pele dos pacientes com a síndrome de Ehlers–Danlos é aveludada, macia, hiper-elástica, cicatriza mal e provoca púrpura por perda de apoio tecidual.
Caracteristicamente, os pacientes apresentam cicatrizes com aspecto de ”papel de cigarro” sobre o dorso das articulações, fazem contusões frequentes, além de possuírem outras características que podemos encontrar nos diferentes subtipos da síndrome.
Tipo clássico: autossômica dominante, apresenta articulações hiperflexíveis, alterações cutâneas, escoliose, pés chatos, prolapso mitral e o sinal de Gorlin positivo (encostar a língua na ponta do nariz).
Tipo hipermobilidade: autossômico dominante, cursa com mobilidade articular generalizada e luxações frequentes, levando à dor crônica e osteoartrite.
Tipo vascular: autossômico dominante, apresentam fácies característica (nariz fino e pintado, lábios finos, bochechas ocas, olhos finos e proeminentes, devido à diminuição da gordura periorbital). Há risco de rupturas de artérias, podendo levar o paciente ao óbito precocemente.
Tipo cifoescoliótico: autossômico recessivo, apresentam cifoescoliose progressiva, frouxidão articular generalizada, alterações cutâneas e perda do tônus muscular no momento do nascimento ”baby floppy”.
Tipo artoclasia: autossômico dominante, caracterizado pelo grande acometimento articular. Ocorrem luxações recorrentes, luxação congênita de quadril, alterações cutâneas, hipotonia e cifoescoliose.
Tipo dermatoparaxia:autossômico recessivo, há fragilidade cutânea extrema com marcada flacidez e formação de hérnias.
Há fácies com pálpebras edemaciadas, micrognatia e escleróticas azuis.
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Diagnóstico:
Clínico e microscopia eletrônica para a classificação.
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Diagnósticos diferenciais:
Cutis laxa
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Tratamento:
Não há tratamento específico.
Os pacientes devem evitar traumas.
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