Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
Etiologia:
Genodermatose autossômico dominante.
Proliferação de hamartomas dos componentes mesenquimais e epiteliais do folículo piloso.
Mutação no gene responsável por codificar a foliculina, um supressor tumoral.
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Dados Epidemiológicos:
Síndrome rara.
Não apresenta preferência por raça ou sexo.
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Manifestações Clinicas:
As lesões surgem a partir da segunda década de vida e se manifestam com a tríade cutânea: fibrofoliculomas, tricodiscomas e acrocórdons.
São pápulas, normocrômicas, pedunculadas ou sésseis, assintomáticas, difusamente distribuídas em face, couro cabeludo, orelhas, pescoço e parte superior do tórax.
Podem ocorrer cistos pulmonares, pneumotórax espontâneo e tumores renais, adenoma de cólon, carcinoma medular de tireóide e nevos de tecido conjuntivo.
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Diagnóstico:
O paciente deve apresentar um critério maior ou dois critérios menores para o diagnóstico da síndrome Bith-Hogg-Dubé.
Critérios maiores:
1. Cinco ou mais fibrofoliculomas ou tricodiscomas com confirmação histológica.
2. Mutação patogênica do gene FLCN.
Critérios menores:
1. Múltiplos cistos pulmonares.
2. Tumor renal precoce (< 50 anos) ou multifocal e tumor renal de histologia mista.
3. Parente de primeiro grau com a síndrome.
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Diagnósticos diferenciais:
Verruga plana, síndrome de Cowden, esclerose tuberosa, tricoepitelioma múltiplo, adenoma sebáceo senil.
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Tratamento:
Procedimentos ablativos podem ser úteis.
Laser de CO2 fracionado ou erbium:YAG.
Eletrocirurgia.
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