Pseudoxantoma elástico
Etiologia:
Genodermatose resultante de mutações no gene ABCC6, no cromossomo 16, que resulta na calcificação das fibras elásticas da pele, olhos e vasos sanguíneos.
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Dados Epidemiológicos:
Doença incomum.
Prevalência: 1 para cada 100.000 habitantes.
Há casos de herança autossômica dominante e recessiva.
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Manifestações Clinicas:
Na pele, observamos pápulas e nódulos amarelados, agrupadas de forma linear, em áreas de dobras, como o pescoço, axilas, fossas anticubitais e poplíteas.
Nos olhos, observamos estrias angioides que podem levar a cegueira. Em alguns casos, as lesões oculares podem preceder as lesões cutâneas.
As lesões vasculares ocorrem em vasos de médios e grandes calibres. Podem ocorrer sangramentos e calcificações (intestinais, cerebrais, cardíacas).
O prognóstico depende da extensão do acometimento vascular e ocular.
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Diagnóstico:
Clínico, histopatológico.
Histopatológico: fibras elásticas aglomeradas, degeneradas, fragmentadas e com acúmulo de cálcio na derme. As fibras colágenas não estão alteradas.
Coloração para cálcio: Von Kossa
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Diagnósticos diferenciais:
Cutis laxa granulomatosa, elastose dérmica papilar.
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Tratamento:
Não há tratamento específico.
Acompanhamento vascular, cardíaco e oftalmológico.
Evitar o tabagismo.
O excesso de pele pode ser removido cirurgicamente.
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