Neurofibromatose (doença de von Recklinghausen)

As manifestações clínicas da NF1 são inúmeras. O reconhecimento das manifestações clínicas é fundamental para o diagnóstico da doença.

Manchas café com leite (> 90% dos casos): são manchas de coloração que varia do bronze ao marrom-escuro, bem demarcadas com bordas regulares e formato oval. Podem acometer qualquer local do corpo (exceto couro cabeludo, palmas e plantas). Para cumprir a especificidade desse critério, é necessário um mínimo de seis manchas, as manchas devem ser > 5mm em indivíduos pré-púberes e > 15mm em pessoas pós-púberes.

Efélides axilares e/ou inguinais (80% dos casos): são múltiplas máculas marrons de 1 a 3 mm que acometem essas zonas intertriginosas, o pescoço, e ocasionalmente, a maior parte da superfície cutânea. Efélides em axilas e virilhas nos pacientes com NF1 são chamadas de “sinal de Crowe”.

Neurofibromas cutâneos (60-90% dos casos): são papulonódulos em forma de cúpula ou pedunculados, de coloração que varia do rosa ao marrom, com textura macia ou ligeiramente elástica e podem variar no tamanho, podendo ter de poucos milímetros a vários centímetros. As lesões sofrem invaginação quando pressionadas e apresentam o sinal da “casa de botão”. As lesões costumam ser assintomáticas, mas podem ser pruriginosas quando irritadas. Alguns neurofibromas podem aparecer já aos 4 a 5 anos de idade, porém se desenvolvem mais tipicamente durante a puberdade, com crescimento ocasional durante a gestação.

Neuroma plexiforme (25% dos casos): podem seguir ao longo de nervos e formar nódulos ou massas macias e firmes no tecido subcutâneo, ou podem infiltrar difusamente todas as camadas da pele, fáscias, músculos e estruturas internas.

Essas lesões podem provocar hipertrofia óssea e do tecido mole, resultando em distorções da cabeça, pescoço ou extremidades. As lesões são congênitas, mas só são percebidas durante a infância, as lesões profundas podem passar despercebidas. A transformação de neuromas plexiformes em tumores malignos da bainha de nervo periférico (neurofibrossarcomas) ocorre em 3 a 15% das pessoas com NF1, com um pico de incidência em adultos jovens.

Nódulos de Lisch (>90% dos casos): é a manifestação oftalmológica da doença. São hamartomas pigmentados na íris. As lesões começam a se desenvolver por volta dos 3 anos de idade, possuem 1 a 2mm de diâmetro e formato de cúpula, sendo melhor visualizadas no exame com lâmpada de fenda.

Glioma óptico (15% dos casos): é a alteração mais comum no cérebro. Tumor de comportamento variável. O paciente costuma apresentar alterações de acuidade visual.

Outros tumores associados: tumor glômico, tumores malignos da bainha de nervo periférico, feocromocitoma, leucemia mielomonocítica juvenil (associada ao xantogranuloma juvenil), rabdossarcomioma, câncer de mama, entre outros.

Manifestações neurológicas: dificuldade de aprendizado, convulsões, retardo mental, estenose aqueductal e hidrocéfalo.

Manifestações ósseas: macrocefalia (20-50%), escoliose (5-10%), displasia da asa do esfenoide (<5%), espinha bífida, pseudoartrose (2%), afinamento do córtex de ossos longos, crescimento localizado exacerbado, ausência de patelas, entre outras alterações.

Manifestações cardiovasculares: hipertensão, estenose pulmonar, estenose de artéria renal, anomalias cerebrovasculares (estenoses e aneurismas).

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