Ictiose ligada ao X
Etiologia:
Genodermatose causada por uma delação completa no gene STS, no cromossomo Xp22.32 (em 90% dos casos).
Resulta em um distúrbio de queratinização devido a deficiência da enzima esteroide sulfatase (arilsulfatase C).
Herança recessiva, ligada ao cromossomo X.
Mulheres grávidas com o feto afetado, a deficiência da enzima resulta em níveis baixos ou ausentes do estrógeno na urina e no líquido amniótico, como resultado, o trabalho de parto é problemático e demora para se iniciar.
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Dados Epidemiológicos:
Acomete apenas o sexo masculino.
Ocorre em 1:2.000 a 1:9.500 nascimentos.
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Manifestações Clinicas:
As lesões são identificadas nos primeiros dias de vida, ocorrem eritrodermia e escamas generalizadas. Durante a infância, surgem as escamas escuras e grosseiras, melhor observadas em torno das orelhas, região cervical (“pescoço sujo”), tronco, região periumbilical e membros. As escamas podem poupar, ou não, as áreas flexurais.
Os cabelos, unhas e regiões palmoplantares, normalmente, são poupados.
Podem ocorrer opacidades das córneas, criptorquidia, câncer testicular, hipogonadismo, alterações neurológicas, defeitos de parede abdominal, hipertrofia de piloro, leucemia linfoblástica aguda.
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Diagnóstico:
Dosagem da enzima esteroide sulfatase, eletroforese de lipoproteínas, dosagem de sulfato de colesterol, mapeamento genético e dosagem de estrógenos na urina da gestante.
Histopatológico: presença de hiperortoqueratose, discreta acantose com a granulosa levemente aumentada. Os achados são sutis.
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Diagnósticos diferenciais:
Ictiose vulgar e outras ictioses.
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Tratamento:
Uso de hidratantes, emolientes e queratolíticos.
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