Ictiose lamelar
Etiologia:
Ictiose lamelar faz parte do grupo das ictioses autossômicas recessivas (ICAR).
Mutações no gene TGM1 são responsáveis pela maior parte das ICAR, correspondendo ao fenótipo da ictiose lamelar.
O gene TGM1 codifica a transglutaminase-1, uma enzima fundamental na formação do estrato córneo.
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Dados Epidemiológicos:
A doença ocorre em todo o mundo, sendo mais frequente na Noruega.
Estima-se uma prevalência de 1 em 200.000-300.000 nascidos vivos.
É herdade de forma autossômica recessiva, embora haja poucos relatos de transmissão autossômica dominante.
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Manifestações Clinicas:
A ictiose lamelar se manifesta ao nascimento, através do bebê colódio.
Bebês colódios geralmente são prematuros e têm aumento da morbidade e mortalidade. Ao nascimento, o recém-nascido é coberto por uma membrana translúcida e brilhante formada por uma camada córnea grosseira.
Devido a tensão cutânea, podemos encontrar ectrópio, eclábio, hipoplasia da cartilagem nasal e auricular. Com a barreira cutânea prejudicada, estes pacientes podem apresentar desidratação, desequilibro hidroeletrolítico, infecções e sepse.
Após duas semanas, ocorre o destacamento da membrana e, progressivamente, o bebê começa a adquirir características da doença que corresponde.
A ictiose lamelar é caracterizada por escamas grandes e marrons, semelhantes a um mosaico, sem nenhum ou quase nenhum eritema associado.
O ectrópio grave pode ocasionar madarose, conjuntivite e fechamento incompleto das pálpebras com consequente ceratite.
O couro cabeludo pode apresentar áreas de alopecia cicatricial.
A queratodermia palmoplantar é variável, podemos encontrar desde marcas acentuadas na pele ao espessamento grave com rachaduras e fissuras.
Não são incomuns distrofias ungueais.
Estes pacientes podem apresentar importante intolerância ao calor, pois a função da glândulas écrinas está prejudicada devido a espessura das escamas na superfície da pele.
Devido à barreira cutânea prejudicada, estes pacientes apresentam infecções secundárias recorrentes.
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Diagnóstico:
Clínico, histopatológico, mapeamento genético (disponíveis no mercado).
Histopatológico (não é específico): na epiderme, encontramos uma hiperqueratose proeminente e a camada granulosa normal ou espessada. Na derme, os capilares estão dilatados.
O diagnóstico pré-natal pode ser realizado em famílias com mutações conhecidas a partir da amostra do vilo coriônico ou material da amniocentese obtido no início da gestação.
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Diagnósticos diferenciais:
Período neonatal (bebê colódio): bebê colódio autoresolutivo, eritrodermia ictiosiforme congênita não-bolhosa, síndrome de Sjögren-Larsson, tricotiodistrofia, doença de Gaucher infantil, displasia ectodérmica hipoidrótica, síndrome de Conradi-Hünermann-Happle, síndrome de Chanarin-Dorfman.
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Tratamento:
O atendimento neonatal é realizado em unidade de terapia intensiva (UTI).
Manter o paciente em ambientes com ar condicionado e umidificadores.
Tratar infecções secundárias.
Retinoides orais (acitretina) podem melhorar a qualidade de vida do paciente.
O tratamento tópico deve ser bem avaliado, pois pode haver absorção sistêmica devido a barreira cutânea prejudicada.
Derivados de vitamina D3 (tópicos), tazaroteno, e formulações contendo ácido lático e propilenoglicol, em creme lipofílico, foram eficazes.
Considerar avaliação psicológica.
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