Eritrodermia ictiosiforme congênita não-bolhosa
Etiologia:
A eritrodermia ictiosiforme congênita não-bolhosa faz parte do grupo das ictioses congênitas autossômicas recessivas não sindrômicas (ARCI).
Existem pelo menos cinco genes associados: TGM1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4 (ICHTHYIN) e ABC12.
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Dados Epidemiológicos:
Afeta 1 em cada 100.000 – 200.000 pessoas.
Na maioria dos casos, a herança é autossômica recessiva, mas existem relatos raros de transmissão autossômica dominante.
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Manifestações Clinicas:
O quadro se inicia ao nascimento através do bebê colódio.
Nas primeiras semanas, a membrana transparente se destaca e ocorre uma evolução para o fenótipo da doença.
A doença se caracteriza por uma intensa eritrodermia brilhante com pequenas e finas escamas brancas generalizadas, e achados adicionais como ectrópio e alopecia cicatricial.
Com a evolução, as escamas podem se tornar maiores, mais escuras ou em forma de placas, principalmente, sobre as superfícies extensoras dos membros inferiores.
As regiões palmoplantares são afetadas gravemente com queratodermia difusa, fissurada, que contrasta com as escamas finas de outras partes do corpo.
Estes pacientes podem apresentar hipo-hidrose e intolerância ao calor, distrofia ungueal, onicomicose e contraturas digitais em flexão.
Crianças com eritrodermia grave apresentam estresse metabólico e podem apresentar retardo de crescimento.
Os adultos possuem um risco aumentado para desenvolver carcinoma espinocelular.
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Diagnóstico:
Clínico, mapeamento genético.
A deficiência de transglutaminase-1 pode ser detectada por imunocoloração e/ou avaliação da atividade da enzima nas amostras de biópsia de pele.
O diagnóstico pré-natal molecular é possível após a 21ª semana de gestação. Pode ser indicado quando forem identificadas mutações genéticas em membros da família.
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Diagnósticos diferenciais:
Ictiose lamelar, síndrome de Sjögren-Larsson, tricotiodistrofia, doença de Gaucher infantil, displasia ectodérmica, síndrome de Conradi-Hünermann-Happle.
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Tratamento:
O bebê colódio deve ser monitorado em unidade de terapia intensiva devido o risco de termoinstabilidade, desidratação hipernatrêmica, infecções da pele e sépsis.
Umidificadores de ambiente ou ar condicionado (se intorerância ao calor).
Hidratantes e queratolíticos (para aliviar a hiperqueratose e descamação).
Derivados de vitamina D, tazaroteno, e formulações contento ácido lático e propilenoglicol em creme lipofílico foram eficazes.
Os pacientes eritrodérmicos possuem uma necessidade especial da ingestão de fluídos, calorias, ferro e proteínas para equilibrar a perda da pela.
Os retinoides orais podem melhorar a descamação, mas tem pouco efeito sobre a eritrodermia.
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