Doença de Cowden
Etiologia:
Doença autossômica dominante de expressão variável.
Mutação do gene PTEN no cromossomo 10q22.23.
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Dados Epidemiológicos:
1 para cada 200.000 a 250.000 habitantes.
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Manifestações Clinicas:
Múltiplos tumores hamartomatosos de origem ectodérmica, mesodérmica e endodérmica.
Pápulas cutâneas faciais: múltiplas pápulas planas ou verrucosas com 1 a 5mm de diâmetro..
Lesões orais: pápulas de 1 a 3mm de superfície lisa na gengiva.
Queratose palmoplantar: 40% dos pacientes apresentam queratose punctada em palmas e plantas.
Doenças associadas: Lhermitte-Duclos (gangliocitoma cerebelar displásico), neoplasias de tireoide, mama e endométrio.
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Diagnóstico:
Critérios maiores: câncer de mama, carcinoma de tireoide, carcinoma de endométrio, macrocefalia, doença de Lhermitte-Duclos.
Critérios menores: fibromas, lipomas, retardo mental, hamartomas no tubo digestivo, tumores ou malformações genitourinárias, doença fibrocística de mama e outra lesão em tireoide (ex: adenoma).
São necessários para o diagnóstico: 2 critérios maiores (sendo um deles a doença de Lhermitte-Duclos ou macrocefalia); ou 1 critério maior e 3 menores; ou 4 critérios menores.
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Diagnósticos diferenciais:
Lipoidoproteinose, esclerose tuberosa, síndrome de Muir-Torre, síndrome de Birt-Hogg-Dubé.
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Tratamento:
As lesões cutâneas podem ser tratadas com dermoabrasão, retinoides, laser de CO2 e excisão cirúrgica.
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